Mutaciones Génicas

 MUTACIONES GÉNICAS

⇨¿COMO SE PRODUCEN?

Las mutaciones genéticas pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

El ADN se rompe espontáneamente o no se copia correctamente. La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta.

¿Por qué se producen las sustituciones?

 - Por errores en la ADN polimerasa: La ADN polimerasa tiene actividad exonucleasa, antes de añadir el siguiente nucleótido comprueba si el apareamiento es correcto. Si es incorrecto produce un corte del nucleótido mal apareado y busca el correcto, pero debido a la velocidad del proceso a veces comete errores.

 - La existencia de formas tautoméricas de base nitrogenadas. Son dos isómeros que se diferencias solo en la posición de un grupo funcional, lo que origina apareamientos incorrectos

-Desaminaciones: si una base nitrogenada pierde un grupo amino se trasforman en bases distintas y por tanto establecen apareamientos incorrectos. 

 - Análogos de Bases: Al replicarse se añaden un análogo de base que producen apareamientos incorrectos. Ejemplo 5´BrU que es análogo de la T pero puede aparear con la A y la G 

- Sitios AP (Despurinización). Si en la estructura de ADN se elimina una G un nucleótido al replicarse al no tener base nitrogenada la ADN polimerasa añade una A.

 - Dímeros de Timina: Si dos timinas están seguida la luz ultravioleta las puede unir formando los llamados dímeros de timina que producen apareamientos incorrectos.

Subtipos

-sustitución:

Las mutaciones de sustitución son un tipo de mutación molecular que ocurre cuando una base nitrogenada es reemplazada por otra en la secuencia del ADN. Estas mutaciones pueden ser sinónimas o no sinónimas.

Las mutaciones sinónimas son aquellas en las que el cambio en la secuencia del ADN no afecta a la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada. Por lo tanto, estas mutaciones no tienen efecto sobre la función de la proteína.

Las mutaciones no sinónimas son aquellas en las que el cambio en la secuencia del ADN afecta a la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada. Estas mutaciones pueden ser:

• Missense: Una base es reemplazada por otra, lo que resulta en un cambio en el aminoácido codificado. Dependiendo del cambio, esto puede tener un efecto leve o grave sobre la función de la proteína.
• Nonsense: Una base es reemplazada por otra que codifica un codón de parada prematuro. Esto resulta en una proteína truncada que probablemente no funcione correctamente.
• Mutación sin sentido: Una inserción o deleción causa un cambio en el marco de lectura y resulta en un codón de parada prematuro. Esto también resulta en una proteína truncada que probablemente no funcione correctamente.

-Adicciones y delicciones:

  -Deleciones y adiciones o inserciones: Se producen adiciones o deleciones de nucleótidos, que suelen producir cambios en el marco de lectura dando lugar a una proteína totalmente distintas, pues cambian los aminoácidos a partir de la adición o deleción. Una adición puede compensar una deleción o al revés. Si se delecionan 3 nucleótidos o múltiplo de 3 se mantendrá el marco de lectura, pero se perderán aminoácidos de la proteína y si se producen adiciones de 3 nucleótidos o múltiplo de 3 se mantendrá el marco de lectura, pero se añadirán aminoácidos a la proteína. 

     

Transposiciones: 

  -Se cambia de sitio una secuencia de nucleótidos del gen

Inversiones:

  -Mediante dos giros de 180º dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian

Abajo adjunto una bateria de interesantes ejercicios practicos de mutaciones:

• En Selectividad.tv puedes encontrar una colección de más de 1.000 problemas y ejercicios resueltos de las Pruebas de Acceso a la Universidad (PAU) que incluyen un mapa conceptual sobre mutaciones genéticas.

• En Liveworksheets puedes encontrar un ejercicio interactivo para escribir de manera correcta cada una de las clases de mutaciones2.

• En Khan Academy puedes encontrar una práctica gratuita sobre mutaciones que incluye ejemplos y explicaciones3.

Ademas un video por si quedan dudas para realizar dichos ejercicios!!😃👍