MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura o número de los cromosomas que pueden afectar la información genética de un individuo. Hay tres tipos de mutaciones cromosómicas:
- Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas.
- Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
- Euploidias:
Los reordenamientos cromosómicos :
- Duplicación: se produce cuando una región del cromosoma se duplica y se inserta en el mismo cromosoma o en otro cromosoma.
- Deleción: se produce cuando una región del cromosoma se pierde.
- Inversión: se produce cuando una región del cromosoma se rompe y se vuelve a unir en orden inverso.
- Translocación: se produce cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.
Los reordenamientos cromosómicos pueden tener efectos perjudiciales en un organismo. Por ejemplo, la translocación puede causar enfermedades como la leucemia mieloide crónica.
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| Esquema de mutaciones cromosómicas |
ANEUPLOIDÍAS:
Las aneuploidías son mutaciones que se producen cuando un organismo tiene un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, la trisomía 21 es una aneuploidía que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Las aneuploidías pueden ser autosómicas(Monosomias) o sexuales(trisomias).
Las aneuploidías autosómicas son aquellas que afectan a los cromosomas no sexuales. Algunas de las aneuploidías autosómicas más comunes son:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
Las aneuploidías sexuales son aquellas que afectan a los cromosomas sexuales. Algunas de las aneuploidías sexuales más comunes son:
- Síndrome de Turner (monosomía X)
- Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY)
Las aneuploidías pueden tener efectos perjudiciales en un organismo. Por ejemplo, la trisomía 21 puede causar discapacidad intelectual y problemas de salud como enfermedades cardíacas y problemas respiratorios.
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Euploidias:
- Haploidias. Se reduce el número de juegos de cromosomas. Pasamos de una especie diploide a haploide. 2n →n
- Poliploidias. Se produce un aumento de más de dos juegos de cromosomas dando lugar a individuos triploides 3n, tetraploide 4n, etc… La poliploidias son raras en animales pero frecuentes en vegetales.
Autopoliploides: Todos los juegos de cromosomas pertenecen a la misma especie
Alopoliploide: los juegos de cromosomas pertenecen a especies diferentes.
RECOPILACION DE VIDEOS SOBRE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Mutaciones cromosómicas (paso a paso)
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