Mutaciones-Introducción

 1- INTRODUCCION A LAS MUTACIONES.

¿QUE SÓN?

    Una mutación es un cambio repentino en el material genético dentro de las células de un sistema vivo. Es inesperado y puede ser heredable.

    La mutación es la fuente última de todas las variaciones genéticas y proporciona la materia prima de la variación de los organismos y por ende de la evolución al actuar sobre ella la selección natural. Sin la mutación todos los genes existirían en una sola forma.

   La variabilidad de los seres vivos se da, entre otros factores, por la recombinación genética y la mutación. La mutación es un cambio repentino en el material genético dentro de las células de un sistema vivo. Dichos cambios se pueden expresar a diferentes niveles: en el número cromosómico, en la estructura cromosómica o en la secuencia del ADN.

   Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones son las variaciones hereditarias en el código genético. 

  Es un cambio estructural en uno o más nucleótidos que codifican la información genética del ADN. También pueden ser cambios estructurales en un cromosoma

PREGUNTAS INTRODUCTORIAS ¿SABES ALGUNA?

• ¿Qué son las mutaciones? 

Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos.

• ¿Qué tipos de mutaciones existen?

       Los tipos de mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones           son tres: los errores durante la replicación del ADN, las lesiones o daños fortuitos en el ADN       y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.

• ¿Qué efectos pueden tener las mutaciones sobre los organismos? 

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras para el organismo

• ¿Qué son los agentes mutagénicos?

        Los agentes mutagénicos son agentes físicos o químicos que pueden inducir mutaciones en el ADN.

Video de introduccion a las mutaciones para entender el temario:

Agentes mutagenicos y tipos de mutaciones

AGENTES  MUTAGÉNICOS

¿QUE SON?¿TIPOS?

   DEFINICIÓN: Los agentes mutagénicos son aquellos que tienen la capacidad de alterar la información genética de un ser vivo y provocar mutaciones. Estos agentes se pueden clasificar en dos grandes grupos: los agentes mutagénicos químicos y los agentes mutagénicos físicos.

Los agentes mutagénicos químicos son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca. Algunos ejemplos de estos compuestos son el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.

Por otro lado, los agentes mutagénicos físicos son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Algunos ejemplos de estos agentes son los rayos X y los rayos gamma.

Es importante tener en cuenta que no todos los agentes mutagénicos tienen el mismo grado de peligrosidad. Algunos pueden ser más peligrosos que otros y su efecto puede variar dependiendo del organismo que se vea afectado.

🧬TIPOS DE MUTACIONES🧬

Existen diferentes tipos de mutaciones que pueden afectar el material genético de un ser vivo. A continuación, te presento algunos de los tipos de mutaciones más comunes:

• Mutaciones génicas o moleculares: son aquellas que afectan a un solo gen. Pueden ser de dos tipos:

• Mutaciones puntuales: son aquellas en las que se produce un cambio en una sola base del ADN. Pueden ser de tres tipos:
  • Sustitución: se produce el cambio de una base por otra.
  • Inserción: se añade una base adicional.
  • Deleción: se elimina una base.
• Mutaciones por expansión de trinucleótidos: son aquellas en las que se produce la repetición de un trinucleótido varias veces.

• Mutaciones cromosómicas: son aquellas que afectan a la estructura o número de cromosomas. Pueden ser de varios tipos:

• Deleciones: se pierde una parte del cromosoma.
• Duplicaciones: se produce una copia adicional de una parte del cromosoma.
• Inversiones: se produce un cambio en la orientación de una parte del cromosoma.
• Translocaciones: se produce el intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos.

• Mutaciones genómicas o cariotípicas: son aquellas que afectan al número total de cromosomas. Pueden ser de varios tipos:

• Poliploidía: es la presencia de más de dos juegos completos de cromosomas.
• Aneuploidía: es la presencia de un número anormal de cromosomas

• 
• Esquema de mutaciones

Video de introducción a las mutaciones (tipos):

Mutaciones Génicas

 MUTACIONES GÉNICAS

⇨¿COMO SE PRODUCEN?

Las mutaciones genéticas pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.

El ADN se rompe espontáneamente o no se copia correctamente. La mayoría de las mutaciones que pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta.

¿Por qué se producen las sustituciones?

 - Por errores en la ADN polimerasa: La ADN polimerasa tiene actividad exonucleasa, antes de añadir el siguiente nucleótido comprueba si el apareamiento es correcto. Si es incorrecto produce un corte del nucleótido mal apareado y busca el correcto, pero debido a la velocidad del proceso a veces comete errores.

 - La existencia de formas tautoméricas de base nitrogenadas. Son dos isómeros que se diferencias solo en la posición de un grupo funcional, lo que origina apareamientos incorrectos

-Desaminaciones: si una base nitrogenada pierde un grupo amino se trasforman en bases distintas y por tanto establecen apareamientos incorrectos. 

 - Análogos de Bases: Al replicarse se añaden un análogo de base que producen apareamientos incorrectos. Ejemplo 5´BrU que es análogo de la T pero puede aparear con la A y la G 

- Sitios AP (Despurinización). Si en la estructura de ADN se elimina una G un nucleótido al replicarse al no tener base nitrogenada la ADN polimerasa añade una A.

 - Dímeros de Timina: Si dos timinas están seguida la luz ultravioleta las puede unir formando los llamados dímeros de timina que producen apareamientos incorrectos.

Subtipos

-sustitución:

Las mutaciones de sustitución son un tipo de mutación molecular que ocurre cuando una base nitrogenada es reemplazada por otra en la secuencia del ADN. Estas mutaciones pueden ser sinónimas o no sinónimas.

Las mutaciones sinónimas son aquellas en las que el cambio en la secuencia del ADN no afecta a la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada. Por lo tanto, estas mutaciones no tienen efecto sobre la función de la proteína.

Las mutaciones no sinónimas son aquellas en las que el cambio en la secuencia del ADN afecta a la secuencia de aminoácidos en la proteína codificada. Estas mutaciones pueden ser:

• Missense: Una base es reemplazada por otra, lo que resulta en un cambio en el aminoácido codificado. Dependiendo del cambio, esto puede tener un efecto leve o grave sobre la función de la proteína.
• Nonsense: Una base es reemplazada por otra que codifica un codón de parada prematuro. Esto resulta en una proteína truncada que probablemente no funcione correctamente.
• Mutación sin sentido: Una inserción o deleción causa un cambio en el marco de lectura y resulta en un codón de parada prematuro. Esto también resulta en una proteína truncada que probablemente no funcione correctamente.

-Adicciones y delicciones:

  -Deleciones y adiciones o inserciones: Se producen adiciones o deleciones de nucleótidos, que suelen producir cambios en el marco de lectura dando lugar a una proteína totalmente distintas, pues cambian los aminoácidos a partir de la adición o deleción. Una adición puede compensar una deleción o al revés. Si se delecionan 3 nucleótidos o múltiplo de 3 se mantendrá el marco de lectura, pero se perderán aminoácidos de la proteína y si se producen adiciones de 3 nucleótidos o múltiplo de 3 se mantendrá el marco de lectura, pero se añadirán aminoácidos a la proteína. 

     

Transposiciones: 

  -Se cambia de sitio una secuencia de nucleótidos del gen

Inversiones:

  -Mediante dos giros de 180º dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian

Abajo adjunto una bateria de interesantes ejercicios practicos de mutaciones:

• En Selectividad.tv puedes encontrar una colección de más de 1.000 problemas y ejercicios resueltos de las Pruebas de Acceso a la Universidad (PAU) que incluyen un mapa conceptual sobre mutaciones genéticas.

• En Liveworksheets puedes encontrar un ejercicio interactivo para escribir de manera correcta cada una de las clases de mutaciones2.

• En Khan Academy puedes encontrar una práctica gratuita sobre mutaciones que incluye ejemplos y explicaciones3.

Ademas un video por si quedan dudas para realizar dichos ejercicios!!😃👍

Mutaciones cromosómicas

 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en la estructura o número de los cromosomas que pueden afectar la información genética de un individuo. Hay tres tipos de mutaciones cromosómicas:

1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas.
2. Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Euploidias: 

Los reordenamientos cromosómicos :

• Duplicación: se produce cuando una región del cromosoma se duplica y se inserta en el mismo cromosoma o en otro cromosoma.

• Deleción: se produce cuando una región del cromosoma se pierde.

• Inversión: se produce cuando una región del cromosoma se rompe y se vuelve a unir en orden inverso.

• Translocación: se produce cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.

Los reordenamientos cromosómicos pueden tener efectos perjudiciales en un organismo. Por ejemplo, la translocación puede causar enfermedades como la leucemia mieloide crónica.

Esquema  de mutaciones cromosómicas

ANEUPLOIDÍAS:

Las aneuploidías son mutaciones que se producen cuando un organismo tiene un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, la trisomía 21 es una aneuploidía que se produce cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Las aneuploidías pueden ser autosómicas(Monosomias) o sexuales(trisomias).

Las aneuploidías autosómicas son aquellas que afectan a los cromosomas no sexuales. Algunas de las aneuploidías autosómicas más comunes son:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)

Las aneuploidías sexuales son aquellas que afectan a los cromosomas sexuales. Algunas de las aneuploidías sexuales más comunes son:

• Síndrome de Turner (monosomía X)
• Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY)

Las aneuploidías pueden tener efectos perjudiciales en un organismo. Por ejemplo, la trisomía 21 puede causar discapacidad intelectual y problemas de salud como enfermedades cardíacas y problemas respiratorios.

Euploidias:

 - Haploidias. Se reduce el número de juegos de cromosomas. Pasamos de una especie diploide a haploide. 2n →n 

- Poliploidias. Se produce un aumento de más de dos juegos de cromosomas dando lugar a individuos triploides 3n, tetraploide 4n, etc… La poliploidias son raras en animales pero frecuentes en vegetales.

 

 Autopoliploides: Todos los juegos de cromosomas pertenecen a la misma especie

 Alopoliploide: los juegos de cromosomas pertenecen a especies diferentes.

RECOPILACION DE VIDEOS SOBRE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Mutaciones (en general)

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones cromosómicas (paso a paso)

Enfermedades mutaciones

 

ENFERMEDADES POR MUTACIONES

Las enfermedades producidas por mutaciones son trastornos que se desarrollan debido a cambios en el material genético de una célula. Estos cambios pueden ser heredados o adquiridos durante la vida de una persona. Las mutaciones pueden afectar a un solo gen o a varios genes y pueden tener efectos leves o graves en la salud de una persona.

Existen más de 6.000 enfermedades genéticas distintas. 

Algunas de las enfermedades genéticas más comunes son la fibrosis quística, el síndrome de Down y la enfermedad de Huntington.

• La fibrosis quística es una enfermedad que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. 

• El síndrome de Down es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. 

• La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral que causa problemas motores y cognitivos

• Las mutaciones también pueden causar cáncer. El cáncer es una enfermedad en la que las células del cuerpo comienzan a crecer sin control y pueden invadir otros tejidos y órganos. Las mutaciones en ciertos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama y el cáncer colorrectal.

En resumen, las enfermedades producidas por mutaciones son trastornos que se desarrollan debido a cambios en el material genético de una célula. Estos cambios pueden ser heredados o adquiridos durante la vida de una persona y pueden tener efectos leves o graves en la salud de una persona. Algunas de las enfermedades genéticas más comunes son la fibrosis quística, el síndrome de Down y la enfermedad de Huntington. Las mutaciones también pueden causar cáncer.

Esquema de enfermedades segun el cromosoma mutado

Ahora unas actividades para verificar que hemos entendido toda la materia!!😀

• Mutaciones (practica) | Khan Academy
• Mutaciones (soluciones)
• Mutación genética - Exámenes de PAU